Génétique et diagnostic

En avril 2013, le CCNE publiait un avis (N° 120) sur les « questions éthiques associées au développement des tests génétiques fœtaux sur sang maternel ». Le comité soulignait qu’il s’agissait de la première étape d’une réflexion plus vaste sur l’ensemble des questionnements associés à la généralisation du séquençage d’ADN à haut débit et à ses implications médicales et sociétales.

Dans cet avis, le CCNE observait[1] que, dans un avenir proche, il pourrait être techniquement plus simple, et sans doute moins onéreux, d’effectuer un séquençage dit génome entier[2] que de sélectionner de courtes régions d’intérêt et d’en réaliser un séquençage ciblé. Cette évolution peut, et doit même faire aujourd’hui l’objet d’un point d’étape. Identifier une mutation ou anomalie du génome (d’un chromosome, par exemple) à l’origine d’une maladie est un premier pas scientifiquement et médicalement nécessaire face aux attentes des familles victimes d’une maladie d’origine génétique (« nommer la maladie » participe du projet thérapeutique[3]). Elle permet également d’entrevoir, à moyen ou long terme, des possibilités de soin, voire de guérison des maladies d’origine génétique ou des handicaps diagnostiqués.

La génomique à l’heure du séquençage d’ADN à très haut débit participe à la mise en place de gigantesques bases de données concernant la santé  des personnes (« big data ») qui représentent des enjeux éthiques considérables, notamment dans le domaine du droit à la vie privée. D’autre part, la connaissance et la compréhension croissantes du génome ouvrent la voie à des méthodes de plus en plus spécifiques et sophistiquées d’intervention sur l’ADN humain[4], ce qui n’est pas sans soulever de vastes questionnements éthiques tant dans le domaine des cellules somatiques (thérapie génique cellulaire) que de celui des cellules reproductrices ou de l’embryon (thérapie génique germinale). Le comité s’est dès à présent engagé dans une réflexion sur ces deux aspects, mais il a souhaité consacrer le présent avis à l’évolution des tests génétiques permise par le séquençage d’ADN à très haut débit.

Situés au carrefour de la recherche fondamentale et de la médecine clinique, les progrès techniques accomplis et en cours dans le domaine de la génomique humaine, nous interrogent sur de nombreux aspects de notre vie, à la fois personnelle, familiale et collective. Le CCNE propose une réflexion d’amont sur les conditions pour qu’un système de régulation soit efficace et respectueux des personnes.

[1] Cette observation n’était assortie d’aucun jugement de valeur morale.

[2] En fait, on séquence rarement la totalité de l’ADN d’une personne en dehors d’applications de recherche. L’expression « génome entier » signifie que de très grandes régions du génome sont séquencées de manière globale (sans sélection particulière).

[3] Audition du Pr. Arnold Munnich, 12/05/2014.

[4] Certains parlent de « correction ».